נוירופיברומטוזיס מסוג 2 (NF2)

נוירופיברומטוזיס מסוג 2 פחות נפוץ מנוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1) ומתרחש ב- 1 ל- 25,000 לידות. למדובר היותן בעלות שם דומה, למעשה מדובר במצבים גנטיים שונים לחלוטין. NF2 מתאפיין בהתפתחות של גידולים שפירים על העצבים האחראים על העברת קול מהאוזן הפנימית למוח ושיווי המשקל של הגוף. גידולים אלה משפיעים לעיתים קרובות על שתי האוזניים ועלולים להוביל לאובדן שמיעה חלקי או מלא. בנוסף, NF2 גורם לצמיחה של גידולים מרובים מסוג שוונומות, מננגיומות ואפנדימומס ברחבי מערכת העצבים המרכזית והפריפריאלית. מצב גנטי זה יכול לגרום גם להתפתחות של קטרקט נעורים וראייה מתפשרת. רוב האנשים עם NF2 יפתחו סימפטומים בגילאי העשרה המאוחרים או בשנות העשרים המוקדמות לחייהם, אך כ- 10% מהאנשים יציגו סימפטומים כבר בגילאי הילדות המאוחרת.