אנשים המאובחנים כבעלי תסמונת נוירופיברומטוזיס מסוג 1 צריכים כחלק מהמעקב התדיר לבדוק גם את העיניים. גילוי מוקדם של חלק מהסימפטומים האופייניים עשוי למנוע אבדן ראיה זמני או קבוע ואף , בחלק מהמקרים, להציל חיים.
חשוב לציין שקיום התסמונת אינו מחייב את הופעתם של כל הסימפטומים אך המעקב הינו חיוני.
הביטוי האופתמולוגי (הקשור בראייה) של NF-1 כולל:
נגעי "ליש" (Lisch nodules) –
נגעי פיגמנט
קטנים ועגולים המופיעים על קשתית העין. נגעים אלו הם הנפוצים ביותר מבין ביטויי NF-1
בעיניים ומהווים אחד הקריטריונים לזיהוי המחלה. הם אינם הופכים סרטניים ולא נחשבים
כגורמי סיכון אופתמולוגי (אינם פוגעים בראיה).
לרוב ניתן לזהות את הנגעים הללו בסביבות גיל 5 שנים ושכיחותם עולה עם השנים- בגיל
10 שנים הם קיימים בכמחצית מהחולים ומעל גיל 20 בכ- 95% מהחולים.
גליומה אופטית (Optic nerve gliomas) –
הגליומה האופטית היא גידול שפיר המתפתח במסלולי עצבי הראייה במוח. ליתר דיוק מקור הגידולים בתאי גליה שבמערכת העצבים (אלו הם תאי תמיכה לא עצביים המספקים הגנה לעצבי המוח ומחזיקים את תאי העצב במקומם).
גליומות אופטיות שכיחות בכ-15 אחוזים מחולי NF1 וברובן ניתנות לאבחון בסביבות גיל 4. הן
גדלות לאט
ופוטנציאלית אינן ממאירות. הן עשויות לערב כל חלק של הנתיב האופטי, לרבות
עצבי הראייה, כיאזמה, מסילות הראייה ומסלולי הראייה בתוך המוח.
הפגיעה המשמעותית בחולה תהיה בד"כ בעשור הראשון של החיים, בהמשך גדילתן לרוב
נעצרת ותפקוד הראיה נשאר יציב.
הסימפטומים של הגליומה האופטית עשויים להיות פרופטוזיס (עיניים בולטות), כאבים וירידה בחדות הראייה ובתפקודי הראיה כמו למשל אובדן ראיית צבע, עיוורון, או אובדן ראייה חלקי.
הבדיקות
השגרתיות לחולי
NF1 כוללות מעקב של רופא עיניים לבדיקת עיניים ובדיקת
ראיה שגרתית, תפקודי עצב הראיה. במידה ויש התפתחות של אחד הסימפטומים המתוארים
לעיל יש לשקול ביצוע MRI מוח וארובות
עיניים.
כיוון שילדים קטנים בדרך כלל אינם מתלוננים על ירידה בראייה,
בדיקת עיניים תקופתית היא חובה בקרב הילדים עם נוירופיברומטוזיס מסוג 1.