הסיפור של נטלי

יש לי יעד ותקווה – כשהבן שלי יהיה בן 12 (10 שנים מהיום), הוא יקבל טיפול ולא יתווספו לו עוד גידולים.

אני נטלי, אמא לילד מהמם בן שנתיים וחצי שמאובחן ב- NF1.
כשהקטן שלי היה בן חודש הופיעו לו בתוך שבוע 15 כתמי קפה בחלב (מה שמוכר לרובנו ככתמי לידה חומים בהירים) על הגוף. הלכנו לרופא ילדים שאמר מילה מפחידה שלא הבנו והפנה אותנו לנוירולוגית בשניידר שהתחילה איתנו מעקב והמליצה על בדיקה גנטית. בגיל ארבעה חודשים כבר קיבלנו תשובה שיש לו NF1, מצב גנטי, בלתי צפוי, שעלול לגרום לגדילה של גידולים לאורך העצבים בגוף וילווה אותו ואותנו כל החיים. הוא הראשון במשפחה שלנו שיש לו את זה. אין היום תרופה ל- NF1 וכל אחד חווה את השפעות המצב הזה בצורה שונה אז אי אפשר לדעת מה יחווה הבן המתוק שלי, מקשיים בלימודים, דרך כתמים על העור וגידולים שעלולים להוביל לבעיות קשות יותר ולסרטן.
בחודשים הראשונים האלה של הבירורים, עם תינוק קטן ומתוק, העולם שלי פשוט רעד בלי הפסקה ואחרי כמה סבבים של חיפושים בגוגל הרגשתי שאני לא מסוגלת להכיל את המידע שאני קוראת. המשכנו במעקבים וביקורים אינסופיים בבתי חולים, לפעמים שלוש פעמים בחודש, אבל לא למדתי על הנושא ולא קראתי, פחדתי לדעת מה עלול לקרות.

בגיל שנה וקצת ביצענו בדיקת MRI , בהרדמה, בפעם הראשונה. לבן הקטן שלי, מצאו גידולים על עצבי הראייה. אם הם יגדלו יותר מדי הוא יצטרך כימותרפיה בניסיון למנוע נזקים לראייה שלו. המשבר אחרי הגילוי היה גדול. גם עכשיו שאני כותבת על זה, הפחד עדיין איתי. מאז גילו לו עוד כמה גידולים בגוף ואנחנו נמצאים במעקב צמוד עם מספר רב של רופאים ובדיקות על מנת לזהות מוקדם כל שינוי.

הבן שלי הילד הכי חייכן, מקסים ושמח שראיתם, ילד יפהפה, הולך לגן עם כולם וכובש את הלב של כל מי שהוא מכיר. אני רק מאחלת לו, ולנו, שזה ימשיך ככה לנצח. אבל לגדל ילד מהמם ומתוק עם NF מלווה בפחד מכל כאב בלתי מוסבר ואי וודאות גדולה לגבי האתגרים שנעבור. בשבילי, חוסר השליטה וחוסר האונים כי אין תרופות, הוא מצב קשה מנשוא. מתוך המקום הזה אני לומדת ופועלת, מתוך המקום הזה חברתי להורים אחרים ולמבוגרים המושפעים מ NF והקמנו את העמותה בישראל.
אני רוצה תרופה לבן שלי. אני רוצה שיהיה לו את הטיפול הכי טוב שיש בעולם.
הבנתי שאף אחד אחר לא יגרום לזה לקרות, זה התפקיד שלנו – ההורים לילדים שמאובחנים בזה וכל המבוגרים שחיים עם NF לדעת, ללמוד, לדחוף ולקדם כדי לעודד מחקרים גדולים בתחום. כדי לדאוג שיהיה הטיפול הכי טוב בעולם כאן בישראל, שלכל אדם שמתמודד עם NF יהיו את הזכויות המגיעות לו.
עכשיו זה הזמן שלנו לפעול, לספר את הסיפור שלנו ולגרום לדברים האלה לקרות.