עור

נוירופיברומטוזיס מסוג 1 מתבטאת בכתמי עור המכונים כתמי​ קפה בחלב ​Café au lait spots אלה כתמים כהים בגדלים שונים,באזורי גוף שונים. על מנת לאבחן את התסמונת, צריכים להופיע 6 כתמים חומים בגוון קפה על העור שגודלם מעל 5 מ"מ בילדים או 15 מ"מ במבוגרים. הכתמים מופיעים בהדרגה לאורך חודשי ושנות החיים הראשונות. אחרי גיל 10 יש כבר כתמים כאלה ל-96% מהחולים. בדרך כלל הכתמים גדלים ואף מתכהים סביב גיל ההתבגרות. הכתמים אינם גורמים לכאב או להפרעה כלשהי מלבד לעיתים הפרעה קוסמטית. סימן נוסף:​ נמשים​ קטנים באזורים מוסתרי שמש לדוגמא: בית שחי, מפשעה וכדומה. למעל 85% מהילדים עם NF1 יש נמשים באיזורים אלה אחרי גיל 10.

נוירופיברומות

נוירופיברומות הן למעשה גידולים שפירים של מעטפת העצב. קיימים שלושה סוגים של נוירופיברומות:

1. עוריות- מהוות בעיקר הפרעה קוסמטית חיצונית

2.תת עוריות- עלולות לגרום לכאב או אי נוחות, תלוי במיקומן,ישנם טיפולים להסרת נגעים הגורמים לכאב.

3. פלקסיפורם- גידולים על פני מערכת העצבים.

האבחון שלהם נעשה לרוב על ידי ביופסיה והטיפול מורכב מניתוח או כימותרפיה. לעיתים רחוקות בכ- 10% מהמקרים הופכים גידולים אלה לממאירים . גידולים אלה מחייבים מעקב. אם הם משתנים או גדלים במהירות יש להוציאם.

כיום, נעשים מאמצים רבים ברחבי העולם לשלב תרופות קיימות או למצוא תרופות חדשות לטיפול בביטויי המחלה ובסיבוכיה. מטרת מחקרים אלה היא לנסות ולמנוע את התפתחותם של סיבוכי התסמונת ובמיוחד לעצור את הגידולים.